地中海贫血β型是什么？

地中海贫血β型是因β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，患者因红细胞寿命缩短、血红蛋白合成障碍，出现慢性贫血、肝脾肿大等症状，严重时需长期输血维持生命。

**遗传类型**：分为重型（β-地中海贫血）、中间型（血红蛋白H病）和轻型（β-地中海贫血携带者），重型多在婴幼儿期发病，中间型症状较缓，轻型多无症状。

**诊断方式**：通过血常规（红细胞计数、血红蛋白降低）、血红蛋白电泳（HbF/HbA2升高）、基因检测（β珠蛋白基因缺失或突变）确诊，产前可通过羊水穿刺筛查。

**治疗原则**：重型需定期输血（如去铁胺）、铁螯合剂（如去铁酮）排铁，造血干细胞移植是根治手段；中间型需支持治疗（如叶酸、维生素B12），轻型无需特殊治疗。

**特殊人群注意**：孕妇需提前基因筛查，避免胎儿重型患病；儿童需预防感染（如肺炎球菌疫苗），避免过度劳累；成年患者需监测心脏、肝脏铁过载风险。