什么是遗传性肌营养不良

遗传性肌营养不良是一组因基因突变导致的肌肉变性疾病，主要影响骨骼肌，部分类型累及心肌，多见于儿童及青少年，病程呈进行性加重，遗传方式包括X连锁隐性、常染色体显性/隐性等。

**Duchenne型肌营养不良**（DMD）：最常见，男孩发病，5岁前出现行走困难，Gowers征阳性，多伴心肌受累，平均寿命20岁左右，由DMD基因突变引起。

**Becker型肌营养不良**（BMD）：症状较轻，10岁后发病，进展缓慢，心肌受累少见，寿命接近正常人，基因突变导致蛋白部分功能保留。

**肢带型肌营养不良**：常染色体隐性遗传为主，青年期起病，对称性近端肌无力，累及肩带和骨盆带，部分类型可进展至呼吸肌，需长期呼吸支持。

**面肩肱型肌营养不良**：常染色体显性，青少年发病，面部肌肉最早受累，表现为闭眼困难、鼓腮无力，病情进展缓慢，部分患者可正常工作。

**特殊人群注意事项**：儿童患者需早期康复干预，避免过度劳累；青少年需监测心肺功能，预防脊柱侧弯；成人患者应定期评估呼吸功能，必要时使用辅助通气；女性携带者需遗传咨询，产前诊断。