先天性胆道闭锁是什么病

先天性胆道闭锁是一种婴幼儿期罕见的严重肝胆疾病，因肝内外胆管渐进性纤维化闭塞，导致胆汁淤积、肝功能衰竭，未经治疗多在1岁内死亡。

一、病因与发病机制

病因尚未明确，可能与遗传、宫内感染（如巨细胞病毒）或免疫异常相关。胆管发育停滞或退化，造成胆汁排泄通路梗阻，肝细胞持续受胆汁毒性损害。

二、临床表现

典型症状为出生后2周左右出现黄疸（皮肤/巩膜黄染）、大便陶土色、尿色深黄，伴肝脾肿大、营养不良。实验室检查可见直接胆红素显著升高，肝功能异常。

三、诊断方法

1. 超声检查：显示胆管系统发育不良或缺失。

2. 血清学指标：直接胆红素＞2mg/dL，碱性磷酸酶升高。

3. 诊断性检查：腹腔镜探查或手术探查病理确诊，需尽早（出生后60天内）干预。

四、治疗原则

1. 根本治疗：Kasai肝门肠吻合术（手术重建胆汁通路），2个月内手术效果最佳。

2. 辅助治疗：术后需长期服用利胆药物（如熊去氧胆酸）、营养支持，预防感染。

3. 肝移植：对手术失败或终末期患儿提供唯一根治手段，术后需终身免疫抑制治疗。

五、预后与护理

手术成功率约60%-70%，10年生存率约40%-50%。需定期监测肝功能、凝血功能，避免感染，合理喂养（低脂高蛋白饮食），密切观察黄疸反复或加重情况，及时就医。