先天性胆总管囊肿主要表现为儿童期反复腹痛、黄疸、腹部包块，成人可能出现反复感染、肝功能异常或癌变风险。
- 婴儿期（多<1岁）：典型三联征为右上腹囊性包块、间歇性黄疸、腹痛，部分伴发热（因胆汁淤积继发感染），需警惕胆道梗阻导致的营养不良。
- 儿童期（1~10岁）：腹痛反复发作，黄疸程度波动，包块可随体位变化，长期炎症刺激增加肝硬化、胰腺炎风险，需定期监测肝功能。
- 成人期（>10岁）：症状可能隐匿，表现为右上腹隐痛、消化不良，约10%患者合并结石或癌变，需结合影像学评估病变进展。
- 特殊类型表现：Ⅰ型（胆总管囊状扩张）最常见，Ⅱ型（憩室样扩张）罕见，Ⅴ型（肝内胆管扩张）易漏诊，需超声、MRCP明确分型。
温馨提示：婴幼儿出现黄疸+包块需立即就医，避免延误手术时机；成人患者应每6~12个月复查肝功能及影像学，降低并发症风险。