地中海贫血怎么筛查

地中海贫血筛查包括血常规初筛（发现小细胞低色素性贫血）、血红蛋白电泳（确诊类型及携带状态）、基因检测（明确突变类型），高危人群（家族史、高发地区）需重点筛查。

1.血常规初筛：孕期或常规体检发现红细胞平均体积<80fL、平均血红蛋白量<27pg，需进一步检查。

2.血红蛋白电泳：HbA2>3.5%提示β-地贫携带，HbF升高或出现HbH提示α-地贫可能。

3.基因检测：明确α/β珠蛋白基因缺失或点突变类型，为遗传咨询提供依据。

4.高危人群筛查：有家族史者建议夫妻双方同步筛查，东南亚、华南等高发地区新生儿需筛查。

5.特殊人群提示：孕妇在早孕期（11-13??周）、备孕前应主动筛查，避免重型患儿出生。