地中海贫血筛查项目是什么？

地中海贫血筛查项目是针对可能携带或患有地中海贫血的人群，通过检测血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法，早期识别α或β地中海贫血的筛查方案，主要用于孕前、孕期及高风险地区人群。

血常规检查可发现红细胞平均体积（MCV）及平均血红蛋白量（MCH）降低，提示小细胞低色素性贫血，为筛查提供初步线索。血红蛋白电泳能检测异常血红蛋白成分，如HbA2、HbF升高，可辅助判断α或β地中海贫血类型。基因检测是诊断金标准，可明确α或β地中海贫血基因缺失或突变类型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

高风险人群包括有家族遗传史者、东南亚或我国南方地区居民，建议在孕前3-6个月及孕期11-14周各筛查一次。筛查结果异常者需进一步进行基因检测，明确诊断后，可通过遗传咨询指导生育决策，必要时采取产前诊断。