地中海贫血怎么检查？

地中海贫血检查需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等，不同类型检查时机与重点不同。

**血常规检查**：筛查是否存在小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）降低，可初步提示可能患病。

**血红蛋白电泳**：检测血红蛋白组分，若出现异常血红蛋白带（如HbF、HbA2），可辅助判断α或β地中海贫血类型。

**基因检测**：明确α或β珠蛋白基因缺失或突变类型，是诊断地贫的金标准，适用于疑似病例及产前诊断。

**特殊人群提示**：孕妇需在孕前或孕期进行筛查，避免重型地贫胎儿出生；新生儿筛查可早期发现婴幼儿患者，便于及时干预。

**注意事项**：检查前无需特殊准备，若有家族史，建议直系亲属同步检查，以明确遗传模式。