地中海贫血检查什么？

地中海贫血检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测及铁代谢检查，以明确诊断类型、评估病情严重程度。

一、血常规检查

通过血常规可初步发现红细胞计数、血红蛋白水平降低，红细胞平均体积（MCV）及平均血红蛋白量（MCH）下降，呈现小细胞低色素性贫血特征，为诊断提供初步线索。

二、血红蛋白电泳检测

该检查能分离并测定不同血红蛋白组分，若出现异常血红蛋白带（如HbF或HbA2升高），有助于判断α或β地中海贫血类型及严重程度。

三、基因检测

作为诊断金标准，可检测地中海贫血基因缺失或突变类型，明确基因型，区分α或β地中海贫血的不同亚型，指导遗传咨询。

四、铁代谢指标检查

通过血清铁蛋白、血清铁等指标评估体内铁储备情况，为后续治疗中的铁螯合治疗或去铁治疗提供依据，尤其在重型患者中需定期监测。

对于有家族史者，建议在孕前或孕期尽早进行筛查，以预防重型地贫患儿出生。儿童患者需定期监测血常规及生长发育指标，避免因贫血导致发育迟缓。