地中海贫血筛查有哪些 ？

地中海贫血筛查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、基因检测三类。

**血常规检查**：通过检测红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）等指标，初步判断是否存在小细胞低色素性贫血，为筛查提供线索。

**血红蛋白电泳分析**：检测血红蛋白组分，用于区分α、β地中海贫血，明确是否存在异常血红蛋白，对诊断类型有重要价值。

**基因检测**：直接检测地中海贫血基因，是确诊地贫的金标准，能明确突变类型和携带状态，尤其对产前诊断和携带者筛查意义重大。

**特殊人群提示**：备孕人群、有地贫家族史者建议孕前全面筛查；孕妇在早孕期（12-16周）和中孕期（20-24周）需加强筛查，以降低重型地贫儿出生风险。