21-三体综合症是什么意思

21-三体综合症是因21号染色体多一条（核型为47,XX,+21或47,XY,+21），导致染色体数目异常的先天性疾病，患者常伴随智力障碍、特殊面容及多发畸形。

特殊面容表现：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜，鼻梁低平、舌胖常伸出口外，耳廓小，头围小于同龄儿童。

生长发育特点：体格发育迟缓，身材矮小，四肢短粗，手指短，小指内弯，通贯掌，伴先天性心脏病（如房间隔缺损）、胃肠道畸形等。

智力障碍程度：多数患者IQ在20-50之间，语言发育迟缓，学习能力低下，部分患者可通过早期干预掌握基础生活技能。

遗传风险：母亲年龄＞35岁时风险显著升高，约1/700活产儿患病，父亲年龄影响较小，约1/1500风险。

特殊人群护理：低龄儿童需避免使用刺激性药物，优先非药物干预；孕妇应加强产前筛查（如孕11-13周NT检查），高危人群建议羊水穿刺明确诊断。