21三体综合征是因21号染色体三体导致的染色体病，患者存在特殊面容、智力发育障碍及多发畸形风险，需长期综合干预。
临床分型
- 标准型：最常见，占95%，因减数分裂时21号染色体不分离，核型为47,XX(XY),+21。
- 易位型：占4%，含D/G易位（如14号与21号），核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q)，父母多为携带者。
- 嵌合型：占1%，部分细胞染色体正常，部分异常，核型为46/47,XX(XY),+21，症状较轻。
主要表现
- 生长发育：身材矮小，骨龄延迟，四肢短，手指粗短，通贯掌等。
- 智力特征：IQ通常20-70，语言发育迟缓，抽象思维能力差，早期干预可改善认知。
- 特殊面容：眼距宽、眼裂小、塌鼻梁、张口伸舌，部分伴先天性心脏病、消化道畸形。
干预措施
- 医疗管理：定期筛查听力、视力、甲状腺功能，预防感染及癫痫发作。
- 康复训练：早期开展认知、语言、运动训练，结合物理治疗改善肌力与平衡。
- 遗传咨询：父母需进行染色体核型分析，再发风险约1%-3%，产前诊断可降低出生风险。
预后情况
- 寿命：平均寿命50岁左右，部分患者可存活至成年，需长期社会支持。
- 家庭支持：需多学科团队协作，包括儿科、康复科、心理科等，提升生活质量。
21三体综合征需早发现、早干预，通过综合管理可显著改善患者生活质量，家庭与社会支持至关重要。