产前诊断是检查什么项目

产前诊断是针对孕期胎儿进行的一系列检查，主要在孕早期至孕中期（11~22+6周）开展，通过超声、遗传学检测等手段评估胎儿健康，筛查染色体异常、结构畸形及遗传疾病风险。

一、超声检查类

包括早孕期NT检查（孕11~13+6周），可测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标评估唐氏综合征风险；中孕期系统超声（孕20~24周）筛查胎儿结构畸形，如心脏、神经管、肢体等发育情况。

二、遗传学检测类

1.血清学筛查：孕早期（11~13+6周）联合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）与NT值，中孕期（15~20+6周）检测AFP、HCG、uE3等，评估唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷风险。

2.有创检测：羊水穿刺（孕16~22周）直接获取羊水细胞，检测染色体核型分析、基因芯片，适用于高龄、血清学高风险等人群；绒毛膜穿刺（孕11~14周）取胎盘绒毛组织，检测速度快但流产风险略高。

三、特殊人群建议

高龄孕妇（≥35岁）、既往不良孕产史（如反复流产、胎儿畸形史）或家族遗传病史者，建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA检测（无创DNA检测孕周为12~22+6周，适用于低风险人群初筛）。

四、注意事项

产前诊断需在正规医疗机构由专业医生评估后选择检查方式，检查前需充分了解风险与收益，检查后遵医嘱跟进复查或进一步诊疗。