早期唐氏筛查是查什么

早期唐氏筛查是通过孕早期（11~13??周）的超声检查和血液检测，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

超声检查项目及意义

孕早期超声主要测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚与染色体异常风险升高相关，是重要筛查指标。

血液检测指标及意义

血清学检测包括人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等，通过多指标联合分析提升筛查准确性。

综合风险评估

结合NT值、血清标志物及孕妇年龄、体重等因素，计算胎儿患染色体异常的风险概率，结果以1/××比例表示，风险值越高需进一步检查。

筛查结果处理

若风险值低于截断值（通常为1/270），提示低风险；若高于截断值，需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）明确诊断，避免漏诊或误诊。

特殊人群提示

高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺，以提高诊断准确性，降低漏诊风险。