产前诊断是什么检查

产前诊断是通过影像学、遗传学等技术，在孕期（通常孕11~22+6周）筛查胎儿是否存在染色体异常、结构畸形或遗传疾病的检查方法，主要包括以下几类：

一、染色体异常筛查：通过无创DNA检测（孕12周后）筛查21三体等常见染色体疾病，羊水穿刺（孕16~22周）直接检测胎儿染色体核型，绒毛取样（孕10~13周）适用于高风险人群。

二、结构畸形筛查：孕11~14周NT超声（测量胎儿颈后透明层厚度），孕20~24周系统超声（排查心脏、神经管等畸形），孕28~32周胎儿心脏超声（针对性检查心脏结构）。

三、遗传疾病诊断：针对有家族遗传病史者，采用基因芯片或单基因疾病检测，孕10~13周可进行绒毛膜活检，孕16周后通过羊水细胞培养明确基因变异。

四、特殊人群筛查：高龄孕妇（≥35岁）、有不良孕产史或家族遗传病史者，需优先选择羊水穿刺或无创DNA；合并糖尿病、高血压等基础疾病者，需加强胎儿生长发育监测。

产前诊断需由正规医疗机构开展，检查前应充分沟通风险与收益，检查后依据结果遵循专业医生建议，必要时结合多学科会诊制定后续方案。