糖原累积症是什么疾病

糖原累积症是一组因糖原合成或分解相关酶缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织异常蓄积的遗传性代谢疾病，主要影响婴幼儿及儿童，临床表现与酶缺陷类型密切相关。

1.肝脏型：最常见，因肝糖原合成/分解酶异常，患儿出生后数月出现肝大、低血糖、生长迟缓，严重时可发展为肝硬化。

2.肌肉型：因肌肉磷酸化酶缺乏，儿童期起病，表现为运动后肌肉疼痛、乏力，剧烈运动后可能出现肌红蛋白尿。

3.其他类型：包括心脏型、磷酸酶缺乏型等，分别影响心脏、神经系统等，可导致心律失常、智力发育迟缓等严重并发症。

治疗以饮食调整为主，如肝脏型需少量多餐预防低血糖，补充高碳水化合物食物；肌肉型患者应避免剧烈运动，急性发作时需及时就医。药物治疗需在专业医生指导下进行，禁止自行用药。

特殊人群注意：婴幼儿需密切监测血糖，避免空腹；儿童应避免高强度运动，日常活动以轻度为主；孕妇若家族有病史，建议进行产前基因检测。