线粒体糖尿病是一种因线粒体DNA突变引发的特殊类型糖尿病，以胰岛素分泌不足为主要机制，常伴随神经、肌肉等多系统症状，发病年龄多在30岁前。
- 遗传特点：呈母系遗传，突变位点多为mtDNA A3243G，父系遗传罕见。
- 临床特征：典型表现为早发糖尿病（<40岁），常合并听力下降、视网膜病变、心肌病、肌无力等。
- 诊断方法：需结合家族史、临床症状，通过基因检测（mtDNA全序列分析）确诊。
- 治疗原则：以控制血糖为主，可选用二甲双胍（避免大剂量），胰岛素治疗需从小剂量开始，定期监测乳酸水平。
- 特殊人群注意：孕妇需严格控糖，避免低血糖；老年患者慎用大剂量降糖药，预防乳酸酸中毒；儿童患者需长期随访神经肌肉功能。