女性肾上腺脑白质营养不良

女性肾上腺脑白质营养不良是罕见的X连锁隐性遗传病，多在儿童至成年早期发病，表现为肾上腺皮质功能减退与脑白质变性共存。

发病特点：女性多为基因携带者或轻症患者，发病年龄2~18岁，男性患者症状更严重。

临床表现：常见疲劳、皮肤色素沉着（肾上腺受累），伴步态不稳、认知下降（脑白质病变），儿童患者可出现发育迟缓。

诊断依据：需结合基因检测（ABCD1基因突变）、肾上腺功能检查（皮质醇降低）及脑部MRI特征性信号改变。

治疗原则：目前无根治方法，可采用激素替代治疗肾上腺功能减退，神经保护药物（如辅酶Q10）可能延缓脑病变进展。

特殊人群注意事项：女性患者生育前需遗传咨询，男性后代有50%患病风险；育龄期女性应定期监测肾上腺及神经功能。