2026-02-27
病情描述:唐氏综合征轻型的表现
主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
唐氏综合征轻型(嵌合型)表现为21号染色体部分三体,多数患者智力轻度低下,语言发育迟缓,特殊面容较典型,如眼距宽、鼻梁低平。生长发育迟缓,身高体重低于同龄儿童,部分伴随心脏或消化道畸形。学习能力受限,运动协调性差,易出现行为问题,如注意力不集中。需长期康复训练,早期干预可改善预后。儿童期需定期筛查感染、甲状腺功能及心脏功能,成人后注意预防早老性痴呆及代谢性疾病。