遗传代谢病症状？

遗传代谢病症状因代谢途径异常和受累器官不同而多样，通常在婴幼儿期发病，表现为喂养困难、发育迟缓、呕吐、嗜睡等，部分伴随特殊气味或器官肿大。

1.神经系统症状：多在出生后数周~数月出现，如抽搐、意识障碍、肌张力异常，严重时导致脑损伤或智力发育停滞。

2.消化系统症状：频繁呕吐、腹泻、肝脾肿大，婴幼儿可因代谢紊乱出现顽固性低血糖，危及生命。

3.特殊气味与外观：部分患者呼气、尿液或汗液有鼠尿味、枫糖浆味等，毛发或皮肤颜色异常（如白化病）。

4.生长发育异常：身高体重增长缓慢，骨骼发育畸形，如佝偻病样改变，青少年期可出现性发育迟缓。

特殊人群注意：新生儿筛查可早期发现，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。婴幼儿应避免空腹，及时补充特定营养素（如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食）。