什么是早衰症

早衰症是基因变异引发的罕见儿童衰老性疾病，因LMNA基因突导致异常前层蛋白影响细胞核使细胞过早衰老，表现为生长发育减慢、外貌现衰老样及器官功能衰退，患儿幼年遇快速衰老健康挑战需特殊照护且生活质量受影响需多方关注支持。

早衰症是一种罕见的遗传性儿童衰老性疾病，主要由基因变异引发。一、病因机制：多数患者因LMNA基因发生突变，该基因突变会导致产生异常的前层蛋白，影响细胞核的结构与功能，进而使细胞过早出现衰老相关改变。二、临床表现：1.生长发育异常：患儿出生时可能看似正常，但婴幼儿期后生长速度显著减慢，身材明显矮小。2.外貌改变：儿童期便出现脱发、皮肤变薄、皱纹增多等类似老年皮肤的表现，面部特征呈现衰老样改变。3.器官功能衰退：会逐步出现心血管系统病变，如动脉硬化等，还可能伴随骨骼发育异常等问题，因身体各器官加速老化，多系统功能逐渐衰退。三、人群影响：由于是遗传性疾病，患儿从幼年起就面临快速衰老带来的多方面健康挑战，需特殊医疗照护来应对各系统过早衰退引发的健康问题，且这类患儿的生活质量受显著影响，需要家庭、医疗团队等多方给予关注与支持来尽量改善其生存状况。