两性畸形的原因

两性畸形（性发育异常）的原因包括先天性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征）、性激素合成或作用异常（如先天性肾上腺皮质增生症）、基因突变或环境因素（如孕期接触内分泌干扰物）。

一、染色体异常型

染色体核型异常是主要原因之一，如特纳综合征（45，XO）表现为女性第二性征发育不全，克氏综合征（47，XXY）导致男性乳房发育等。

二、性激素合成障碍型

先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）因皮质醇合成受阻，雄激素过量导致女性外生殖器男性化；先天性雄激素不敏感综合征则因雄激素受体缺陷，使男性胚胎外生殖器女性化。

三、基因突变相关型

SOX9、WNT4等基因变异可影响性腺分化，如WNT4突变导致女性内生殖器发育异常，SOX9突变可能引发男性假两性畸形。

四、环境与母体因素型

孕期接触含雌激素或抗雄激素的化学物质（如某些农药）可能干扰胎儿性发育，母亲孕期糖尿病或服用某些药物也可能增加风险。

温馨提示：此类疾病需尽早诊断干预，新生儿筛查可早期发现；青春期前干预能减少心理社会压力，成人后需长期内分泌管理。建议患者及家属选择专业医疗机构，遵循多学科团队诊疗方案。