新生儿先天性甲状腺功能低下

新生儿先天性甲状腺功能低下是因甲状腺激素合成不足导致的内分泌疾病，我国新生儿筛查中通过足跟血检测TSH（促甲状腺激素）可早期发现，建议出生后48~72小时内采血筛查，确诊后需尽早干预。

筛查异常分类及干预时机

1.轻度异常：TSH轻度升高但T4正常，需复查甲状腺功能及超声，若持续异常则启动治疗。

2.中重度异常：TSH显著升高伴T4降低，确诊后立即开始左甲状腺素治疗，目标使FT4维持在正常范围高限。

治疗原则与特殊人群提示

治疗以左甲状腺素为主，需定期监测甲状腺功能及生长发育指标，尤其关注新生儿期至青春期的剂量调整。早产儿及低出生体重儿需根据具体情况调整起始剂量，避免药物过量影响神经发育。

家庭护理要点

家长需掌握正确用药方法，定期带患儿到医院复查，记录生长曲线。若出现喂养困难、嗜睡、便秘等症状加重，应及时就医调整治疗方案。

预后与随访建议

早期干预预后良好，若延误治疗可能导致不可逆智力损伤。建议患儿终身随访，青春期后需评估甲状腺功能及生长激素水平，确保正常发育。