病情描述:什么叫Turner综合征
主任医师 北京协和医院
Turner综合征是一种因女性缺少一条X染色体或X染色体结构异常导致的先天性染色体疾病,主要影响生长发育与生殖功能。
生长发育异常:患者多存在身材矮小(成年身高常<150cm),部分伴随肘外翻、盾状胸等躯体畸形,需通过生长激素治疗改善身高。
生殖系统异常:青春期无第二性征发育,原发性闭经,卵巢发育不全或纤维化,多数患者需借助激素替代治疗维持生理特征。
心血管与肾脏异常:约30%患者存在先天性心脏病(如主动脉缩窄),肾脏畸形(如马蹄肾)需定期监测。
特殊健康风险:易合并甲状腺功能减退、糖尿病、听力下降等,成年后需加强多系统健康管理,定期筛查相关并发症。
心理社会支持:患者可能面临自卑、焦虑等心理问题,家庭与社会应提供心理支持,鼓励参与社交活动,提升自我认同。