囊性纤维病的临床病症

囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传的多系统累及疾病，主要影响外分泌腺，导致黏液黏稠度增加，临床表现以慢性肺部疾病、胰腺功能不全及消化道症状为主，新生儿期可出现胎粪性肠梗阻，儿童期逐步显现呼吸道感染、生长发育迟缓等症状。

呼吸系统表现：气道黏液堵塞引发反复肺部感染，患者易出现慢性咳嗽、咳脓痰、呼吸困难，随病情进展肺功能持续下降，可并发支气管扩张、肺心病，需长期抗感染及呼吸支持治疗。

消化系统表现：胰腺分泌不足导致脂肪泻、营养不良，典型症状为腹胀、脂肪便、体重增长缓慢，部分患者因肠液黏稠出现肠梗阻，需补充胰酶制剂及调整饮食结构。

特殊人群注意事项：婴幼儿需特别关注生长发育监测，避免因营养不良影响神经认知发育；成年患者需重视心理支持，应对慢性疾病带来的心理压力；老年患者应加强多器官功能维护，预防并发症。

治疗原则：以对症支持为主，包括抗生素控制感染、黏液溶解剂改善气道通畅、营养支持维持生长，部分患者可考虑肺移植手术，但需严格评估移植适应症及供体匹配情况。