病情描述:血友病有几种遗传方式?
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
血友病主要有三种遗传方式:X连锁隐性遗传(最常见)、常染色体隐性遗传(罕见)、常染色体显性遗传(极罕见)。
X连锁隐性遗传:致病基因位于X染色体上,男性(XY)因仅有一条X染色体,若携带致病基因即发病;女性(XX)通常为携带者,仅在两条X染色体均携带致病基因时才发病(罕见)。此遗传方式下,男性患者的女儿均为携带者,儿子均正常;女性携带者的儿子有50%概率发病,女儿有50%概率为携带者。
常染色体隐性遗传:致病基因位于常染色体上,患者需从父母双方各获得一个致病基因(纯合子)才发病,父母多为无症状携带者。近亲结婚会增加发病风险,男女发病概率均等。此时父母双方若均为携带者,子女有25%概率发病,50%概率为携带者,25%概率正常。
常染色体显性遗传:致病基因位于常染色体上,患者只需从父母一方获得致病基因(杂合子)即可发病,男女发病概率均等。此类患者子女有50%概率遗传致病基因而发病,且病情可能随年龄增长而加重。