地贫是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液病，主要分为α和β两种类型，不同类型临床表现、遗传方式及发病年龄存在差异。
- 重型β地贫：多在婴儿期发病，出现面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育迟缓，需长期输血维持生命，未经规范治疗常于5岁前死亡。
- 轻型β地贫：多无明显症状或仅轻度贫血，血常规可见小细胞低色素性红细胞，一般不影响正常生活，易被忽视。
- α地贫：分为静止型、轻型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。静止型和轻型无明显症状；HbH病表现为中度贫血、肝脾肿大；Hb Bart胎儿水肿综合征为死胎或新生儿死亡。
- 特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前诊断；婴幼儿避免感染诱发溶血，慎用对造血有影响的药物；老年患者需定期监测心功能，预防铁过载并发症。
治疗原则：以输血、去铁治疗为主，严重者可考虑造血干细胞移植；药物治疗需在医生指导下进行，避免自行用药。