地中海贫血症状与病情严重程度相关，轻型患者可能无明显症状，中重型患者则有明显贫血、黄疸、肝脾肿大等表现，严重时可出现骨骼变形、感染及并发症。
- 轻型地贫：多数患者无明显症状，仅血常规显示轻度贫血或红细胞异常，可能在体检或家族筛查时发现，对日常生活影响较小。
- 中间型地贫：表现为中度贫血（血红蛋白60~90g/L），易疲劳、头晕，生长发育可能迟缓，部分患者需定期输血维持生命质量。
- 重型地贫（α或β-地中海贫血）：出生后数月内发病，出现面色苍白、肝脾明显肿大、黄疸，随年龄增长骨骼变形（如头颅增大、额部隆起），易感染，需长期输血及铁螯合剂治疗。
- 特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查地贫基因，高危孕妇（夫妇均为携带者）建议进行产前诊断；儿童患者需定期监测生长发育及铁负荷，避免过量铁沉积损害器官；老年患者需关注心脏、肝脏等并发症风险，调整治疗方案。