大细胞性贫血主要包括叶酸缺乏性贫血、维生素B12缺乏性贫血及骨髓增生异常综合征（MDS）相关贫血。
- 叶酸缺乏性贫血：叶酸参与DNA合成，缺乏时幼红细胞分裂停滞，导致大细胞性贫血。多见于长期素食者、慢性腹泻患者及孕妇，典型表现为舌炎、手足麻木。
- 维生素B12缺乏性贫血：维生素B12缺乏影响髓鞘合成，除贫血外，常伴神经症状。常见于胃切除术后、萎缩性胃炎患者，儿童可因喂养不当发病，表现为步态不稳、感觉异常。
- MDS相关贫血：骨髓造血干细胞异常克隆导致无效造血，多见于中老年患者，常伴全血细胞减少。需通过骨髓穿刺明确诊断，部分患者可进展为白血病。
特殊人群注意：孕妇及老年人需定期监测叶酸/B12水平；长期服药者应补充复合维生素；儿童需保证乳制品摄入。治疗以病因治疗为主，叶酸和维生素B12缺乏者可通过饮食或药物补充。