造成再生障碍性贫血最主要的原因是获得性造血干细胞功能异常，其中免疫异常和遗传因素为核心诱因。
- 免疫异常：T淋巴细胞异常激活攻击造血干细胞，约占病例80%。多见于青壮年，女性风险略高。长期接触苯、甲醛等化学物质会加重免疫紊乱。
- 遗传因素：范可尼贫血等遗传性疾病导致DNA修复缺陷，婴幼儿期发病风险高。家族中有类似病史者需加强监测。
- 药物/毒物暴露：氯霉素、化疗药等药物及重金属中毒可损伤骨髓造血微环境。长期接触有机溶剂的职业人群需定期检查血常规。
- 病毒感染：EB病毒、肝炎病毒等感染可能触发免疫异常。慢性肝病患者感染后发生再障风险增加。
特殊人群注意：婴幼儿避免使用可能损伤骨髓的药物；育龄女性需在病情稳定后备孕；老年患者感染控制需更谨慎。治疗以免疫抑制剂和造血生长因子为主，具体方案需结合个体情况制定。