巨幼红细胞性贫血主要表现为贫血相关症状及神经系统症状，常见头晕、乏力、面色苍白，还可能出现舌炎、手脚麻木、步态不稳等。
- 血液系统症状：因红细胞成熟障碍，患者会出现头晕、乏力、面色和甲床苍白，活动后心悸气短，部分人可能伴随黄疸。
- 消化系统症状：舌面光滑、味觉减退，吞咽时疼痛，常伴食欲下降、腹胀、便秘或腹泻，儿童可能因营养摄入不足影响生长发育。
- 神经系统症状：维生素B12缺乏者易出现手脚麻木、刺痛感，步态不稳、平衡障碍，严重时可能出现认知功能下降、抑郁或焦虑。
- 特殊人群注意事项：孕妇需增加叶酸摄入，预防胎儿神经管畸形；老年人消化吸收功能下降，易因维生素B12缺乏发病，应定期监测；素食者因缺乏动物来源B12，需额外补充或调整饮食结构。
治疗以补充叶酸或维生素B12为主，具体用药需遵医嘱。