地中海贫血是什么类型遗传病

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传的溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍。

根据珠蛋白链缺陷类型，分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。α地贫因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α链合成减少或缺失，重型患者（Hb Bart胎儿水肿综合征）多在胎儿期或新生儿期死亡。

β地中海贫血因β珠蛋白基因缺陷，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患者出生时无症状，3-6个月后出现进行性贫血、肝脾肿大，需长期输血治疗。

治疗以支持治疗为主，包括输血维持血红蛋白水平，去铁治疗（如铁螯合剂）及脾切除等。基因治疗和造血干细胞移植是根治手段，但需严格评估配型及适应症。

特殊人群需注意：孕妇应进行产前诊断，重型患者避免剧烈运动和感染，儿童需定期监测生长发育及铁负荷，老年患者需防范心脏等器官铁过载风险。