地中海贫血筛查主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检验项目完成，关键时间点为孕前及孕期，以及新生儿期筛查。
- 血常规检查：通过检测平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标，初步判断是否存在小细胞低色素性贫血，为筛查提供线索。
- 血红蛋白电泳：检测血红蛋白组分，若出现异常血红蛋白（如HbA2、HbF比例升高），提示可能存在α或β地中海贫血。
- 基因检测：是确诊地中海贫血的金标准，通过检测α或β珠蛋白基因缺失或突变类型，明确地贫类型及携带状态。
- 特殊人群筛查：孕妇在首次产检时应进行筛查，有家族史者需提前筛查；新生儿在出生后24-48小时内，通过足跟血筛查可早期发现。
筛查结果异常者，建议进一步基因检测明确诊断，并咨询专业医生制定后续管理方案。