地中海贫血做什么检查

地中海贫血需通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查明确诊断及类型。

血常规检查：可发现红细胞计数、血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积、平均血红蛋白量减小，提示小细胞低色素性贫血，为诊断提供初步线索。

血红蛋白电泳：能检测异常血红蛋白成分，如HbF（胎儿血红蛋白）、HbA2（血红蛋白A2）比例变化，辅助判断α或β地中海贫血类型。

基因检测：通过检测α或β珠蛋白基因缺失或突变情况，明确诊断及具体基因型，是诊断地贫的金标准，对产前诊断尤为重要。

铁代谢检查：血清铁蛋白、血清铁等指标可评估铁负荷情况，为后续治疗方案制定提供参考，避免铁过载风险。

特殊人群注意事项：孕妇需在孕前或孕期进行地贫筛查，避免重型地贫胎儿出生；婴幼儿若出现不明原因贫血、肝脾肿大，应尽早检查，避免延误治疗。