病情描述:唐筛21三体高风险?
主任医师 北京大学人民医院
唐筛21三体高风险意味着胎儿患唐氏综合征的概率较高,需进一步检查确认。
一、高风险的含义与应对原则
唐筛21三体高风险仅提示概率升高,并非确诊,需通过羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。
二、羊水穿刺检查
羊水穿刺是诊断金标准,孕16~22周进行,通过抽取羊水分析胎儿染色体,准确率达99%以上。
三、无创DNA检测
无创DNA检测孕12~22周可做,通过孕妇血液分析胎儿游离DNA,准确率约99%,适合高龄或唐筛临界风险者。
四、结果异常的处理
若确诊胎儿异常,需由专业医生评估预后,结合家庭情况决定是否继续妊娠。
五、特殊人群注意事项
高龄孕妇(≥35岁)、既往有染色体异常妊娠史者,建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测,以获得更准确结果。