病情描述:先天性癫痫的病因
主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院
先天性癫痫病因复杂,主要分为遗传因素(占比约30%~50%)、胎儿期脑损伤(如宫内感染、缺氧)、染色体异常及不明原因(特发性)四大类。
遗传因素:多为单基因或多基因遗传,常见如钾离子通道病、钠离子通道病等,部分存在家族遗传倾向,发病年龄多在婴幼儿期。
胎儿期脑损伤:宫内感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)、早产、窒息、低血糖等可导致脑发育异常,增加癫痫发病风险,此类患儿常伴随发育迟缓。
染色体异常:如22q11.2缺失综合征、脆性X综合征等,除癫痫外,常合并心脏、面部畸形及智力障碍。
特发性:无明确病因,可能与遗传易感性相关,部分患儿存在脑电图异常但无器质性病变,需长期随访排除继发性因素。
特殊人群提示:婴幼儿患者需避免强光、噪音刺激,家长应记录发作类型及持续时间,及时就诊明确病因;孕妇定期产检可降低胎儿期损伤风险,减少先天性癫痫发生。