结节性硬化是什么病

结节性硬化是一种罕见的多系统遗传性疾病，主要影响皮肤、神经系统、肾脏等器官，由TSC1或TSC2基因突变导致。

皮肤表现：典型为面部蝶形区域皮脂腺瘤，多在2-4岁出现；其次为色素减退斑、甲周纤维瘤等，随年龄增长可能加重。

神经系统症状：癫痫是最常见症状，多在婴幼儿期发作，部分伴随智力发育迟缓；少数出现自闭症谱系障碍或行为异常。

内脏受累：肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能破裂出血，需定期超声监测；肺部淋巴管肌瘤病罕见但可进展为呼吸衰竭。

特殊人群注意事项：婴幼儿需避免使用可能加重肾功能负担的药物；孕妇需进行遗传咨询，胎儿可能需产前基因检测。

治疗原则：以对症支持为主，如癫痫发作使用抗癫痫药物控制；肾功能病变严重时考虑手术干预，需多学科协作管理。