什么是视网膜色素变性遗传

视网膜色素变性遗传是一组以视网膜感光细胞进行性退变、视力逐渐下降为特征的遗传性眼病，主要通过常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式传递，部分患者存在新发突变。

一、常染色体显性遗传

约30%患者为此类型，遗传概率高，男女患病机会均等，通常40-50岁发病，早期出现夜盲、视野缩小，进展相对缓慢。

二、常染色体隐性遗传

占比约20%，父母多为携带者，患者多在儿童期发病，视力下降更快，常合并其他眼部异常，如小眼球、白内障。

三、性连锁遗传

男性患者多见，女性多为携带者，致病基因位于X染色体，发病早（多在10-20岁），病情较重，可伴高度近视或眼球震颤。

四、特殊人群注意事项

-备孕夫妇建议进行遗传咨询和基因检测，明确遗传风险。

-患者子女应定期（每2-3年）眼科检查，早发现、早干预。

-避免强光暴露，佩戴防蓝光眼镜，保持规律作息，延缓病情进展。