什么是家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，因低密度脂蛋白受体基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇代谢异常，患者血清胆固醇显著升高，早发心血管疾病风险高。

临床表现：患者多在儿童期即出现胆固醇升高，部分青少年或成年早期可出现黄色瘤，尤其跟腱、肘部等部位明显，且常伴随早发性冠心病家族史。

诊断标准：结合家族史、临床表现及血脂检测，成人总胆固醇≥6.2mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇≥4.9mmol/L（190mg/dL）可初步诊断，基因检测可确诊。

治疗原则：以他汀类药物为基础治疗，联合依折麦布等药物控制血脂；生活方式干预包括低脂饮食、规律运动、戒烟限酒，肥胖者需减重。

特殊人群注意：儿童患者（10岁以上）可在医生指导下启动他汀治疗，孕妇及哺乳期女性优先通过饮食调整，避免药物风险；老年患者需兼顾肾功能及药物相互作用。