开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷是胎儿期神经管闭合不全导致的先天性畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂等，出生后可能伴随严重神经功能障碍。早孕期（孕12周前）叶酸补充可降低风险，产前超声筛查是关键诊断手段。

无脑儿：大脑结构缺失，颅骨发育不全，多在孕晚期因羊水过多或早产死亡，产前超声可早期发现颅骨强回声环消失。

脊柱裂：椎管未完全闭合，分显性（脊膜/脊髓膨出）和隐性。显性脊柱裂易伴下肢瘫痪、大小便失禁，需手术修复，隐性可能无症状但需随访。

高危因素与干预：有神经管缺陷生育史者风险升高3-5倍，再次妊娠需孕前3个月至孕12周每日补充4mg叶酸，高危孕妇可增至10mg。

特殊人群提示：糖尿病、肥胖或服用抗癫痫药者需更严格叶酸管理；孕期若超声提示异常，建议转诊至产前诊断中心进一步评估，避免延误干预时机。