假肥大肌营养不良症bmb

假肥大肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传的进行性肌病，主要影响男性，典型症状在3-5岁出现，表现为行走延迟、鸭步、Gowers征阳性，病情进展至12岁左右丧失行走能力，最终因呼吸衰竭或心脏并发症危及生命。

诊断：通过血清肌酸激酶（CK）显著升高、基因检测（DMD基因缺失/重复）确诊，肌肉活检显示肌纤维变性及脂肪组织增生。

治疗：以激素（如泼尼松）延缓肌力下降，心脏保护药物（如ACEI类）预防心衰，呼吸支持（无创呼吸机）维持呼吸功能，基因治疗（如外显子跳跃药物）为部分患者提供新选择。

护理：物理治疗维持关节活动度，心理干预缓解焦虑，营养均衡（高蛋白、低脂肪）支持肌肉功能，避免剧烈运动及过度劳累。

特殊人群：女性携带者需遗传咨询，孕早期可通过产前基因检测评估胎儿风险；老年患者需监测心脏功能及肺部感染风险，定期复查心电图及肺功能。