肝豆状核变性有哪些表现

肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要表现为肝脏损害、神经系统症状、精神异常及角膜K-F环，多在青少年期发病，进展缓慢但可致残。

肝脏症状：早期可出现转氨酶升高、黄疸等肝炎表现，20%患者以肝硬化起病，表现为腹水、食管静脉曲张等门脉高压症状。

神经系统症状：锥体外系症状最常见，如震颤（多为意向性）、肌张力障碍（肢体僵硬或舞蹈样动作）、步态异常（慌张步态），严重时可导致吞咽困难、构音障碍。

精神症状：可表现为抑郁、焦虑、认知障碍、行为异常，易被误诊为精神分裂症，部分患者以急性精神障碍起病。

角膜K-F环：是特征性体征，位于角膜边缘，铜沉积形成棕绿色环，裂隙灯检查可发现，5岁以下儿童罕见。

特殊人群注意：儿童患者生长发育迟缓，需定期监测骨密度；孕妇需避免铜补充剂过量；老年患者易合并肺部感染，需加强护理。