病情描述:性肌营养不良症怎么治疗
主任医师 首都医科大学宣武医院
性肌营养不良症治疗需综合药物、康复与营养干预,核心目标是延缓病情进展并维持生活质量。
1.药物治疗:目前以抗肌萎缩蛋白替代疗法(如外显子跳跃治疗药物)为主,需根据基因分型选择,适用于特定突变类型患者。
2.康复训练:通过物理治疗、呼吸训练及辅助器具使用,维持关节活动度与心肺功能,尤其需注意儿童患者的步态矫正与姿势管理。
3.营养支持:高蛋白饮食结合维生素补充,避免营养不良加重肌肉消耗,肥胖患者需控制热量摄入以减轻关节负担。
4.特殊人群管理:儿童需定期评估生长发育指标,避免过度负重运动;老年患者应预防跌倒,加强压疮护理;女性患者需关注妊娠期间呼吸功能变化。
5.多学科协作:结合神经科、康复科、营养师等制定个性化方案,定期监测肌酸激酶水平及肌力变化,及时调整治疗策略。