白化病是什么遗传类型

白化病是一种常染色体隐性遗传疾病，由TYR、OCA2等多个基因缺陷导致黑色素合成障碍。

一、常染色体隐性遗传

患者需从父母双方各获得一个突变基因，父母通常为无症状携带者。新生儿发病率约1/1万~1/2万，无性别差异。

二、眼白化病

仅累及眼部，表现为虹膜色素减少（虹膜淡蓝色）、视力低下、畏光等。患者皮肤和毛发颜色正常，智力发育不受影响。

三、眼皮肤白化病

最常见类型，皮肤、毛发及眼部均受累。根据基因突变类型分为4型，其中OCA1型（酪氨酸酶缺乏）最严重，患者皮肤呈乳白色，易晒伤。

四、特殊人群注意事项

-儿童：避免阳光直射，使用广谱防晒霜（SPF≥30），定期检查视力和皮肤病变。

-孕妇：建议进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险。

-老年患者：需加强皮肤癌筛查，定期皮肤科随访。

五、治疗与管理

目前无根治方法，以对症支持为主：避免紫外线暴露，佩戴太阳镜；皮肤保湿，使用温和护肤品；必要时通过手术调整虹膜颜色改善畏光。