羊水穿刺的检查有哪些项目

羊水穿刺检查主要包括染色体核型分析、基因芯片检测、生化指标检测及病原体筛查。

一、染色体核型分析：通过培养羊水细胞，观察染色体形态和数目，排查常见染色体异常如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等，结果通常需2-4周出具。

二、基因芯片检测：利用高密度芯片检测微小染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征），对染色体异常的检出精度更高，尤其适用于临床表现复杂或核型分析未明确的情况。

三、生化指标检测：包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，用于评估胎儿神经管缺陷、染色体异常风险，结合孕妇年龄、孕周等综合判断。

四、病原体筛查：检测羊水内是否存在风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，预防宫内感染导致的胎儿发育异常。

特殊人群提示：年龄≥35岁的孕妇因染色体异常风险升高，建议优先考虑羊水穿刺；有反复流产史、家族遗传病史或超声异常的孕妇，需在医生指导下评估检查必要性。检查前需充分沟通风险与收益，术后注意休息，避免剧烈活动及感染。