病情描述:小儿猫叫综合征的症状是什么
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿猫叫综合征主要表现为婴幼儿期哭声似猫叫、生长发育迟缓、特殊面容(如小头、眼距宽、塌鼻梁)、智力障碍及多器官异常(如先天性心脏病、听力/视力问题),多数患者寿命较短,需长期综合干预。
生长发育迟缓:患儿出生体重低,身高、体重增长显著慢于同龄儿童,运动及语言发育延迟,部分伴随喂养困难、吞咽功能弱。
特殊面容特征:典型表现为小头畸形、眼距增宽、内眦赘皮、耳廓低位且畸形,部分有下颌小、牙齿发育异常,面部表情常显呆滞。
智力与行为问题:多数患儿存在中重度智力障碍,语言能力差,部分伴随癫痫发作、注意力缺陷多动症状,行为表现刻板或易激惹。
多系统异常:心血管系统易合并先天性心脏病(如室间隔缺损),呼吸系统易反复感染,泌尿系统可能有肾发育不全,听力下降或传导性耳聋发生率高。
干预与护理:需早期多学科团队(遗传科、儿科、康复科)协作,通过康复训练改善运动/认知能力,营养支持促进生长,预防感染并监测器官功能,特殊面容需心理支持及社会适应指导。