病情描述:中唐是检查什么
主任医师 扬州大学附属医院
中唐检查通常指孕中期唐氏综合征筛查,主要通过检测孕妇血清标志物及超声检查,评估胎儿患唐氏综合征风险。
1.血清学筛查:
抽取孕妇血液检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)及游离雌三醇(uE3),结合孕周、年龄计算风险值,准确率约60%-70%。
2.无创DNA检测:
通过孕妇外周血中胎儿游离DNA测序,直接检测21三体、18三体及13三体,准确率达99%以上,适用于高龄、血清筛查高风险等人群。
3.羊水穿刺:
孕16-22周经腹穿刺抽取羊水,直接检测胎儿染色体核型,是诊断金标准,但存在0.5%-1%流产风险,仅用于高风险人群确诊。
4.超声检查:
孕中期超声筛查NT增厚、鼻骨缺失等软指标,结合血清学指标提高筛查效能,同时排查其他结构畸形。
特殊人群注意:高龄孕妇(≥35岁)建议直接行无创DNA或羊水穿刺;有唐氏综合征家族史者需提前咨询遗传医生;血清筛查高风险者应进一步行诊断性检查。