孕期检查无创检查什么

孕期无创检查主要针对胎儿染色体异常筛查，通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，适用于孕12~22??周孕妇，尤其推荐高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常等人群。

筛查目标染色体异常：主要检测21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征），检出率分别达99%、97%、91%，假阳性率低于1%。

辅助检测其他异常：可同时筛查胎儿微缺失/微重复综合征，如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征），但需结合超声等其他检查综合判断。

特殊人群适用建议：高龄孕妇因卵子质量下降，染色体异常风险升高，无创检查可作为首选筛查手段；唐筛高风险或临界风险者，无创检查可进一步明确诊断，减少羊水穿刺等有创检查的必要性。

检查局限性与注意事项：无创检查不能替代羊水穿刺等有创诊断，若结果异常需通过羊水穿刺或绒毛膜取样确诊；检查前无需空腹，正常饮食即可进行。