肝豆状核变性的表现

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，多见于青少年~40岁人群，主要表现为铜在肝脏、脑、角膜等器官沉积，引发肝功能异常、神经系统症状及角膜K-F环。

肝脏损害：早期可出现乏力、食欲减退，随病情进展可能发展为慢性肝炎、肝硬化，甚至肝功能衰竭，青少年患者肝功能异常可能是首发表现。

神经系统症状：锥体外系症状显著，如肢体震颤、肌张力障碍、步态异常，严重者出现舞蹈样动作或精神异常，儿童常表现为学习能力下降或行为异常。

眼部表现：角膜边缘出现棕绿色K-F环，是特征性体征，裂隙灯检查可发现，多见于10岁以上患者，早期检查可提高诊断率。

特殊人群注意事项：儿童患者需定期监测肝功能，避免使用肝毒性药物；孕妇患者需在医生指导下调整治疗方案，产后需关注新生儿铜代谢情况。

治疗原则：以祛铜治疗为主，常用药物包括青霉胺、曲恩汀等，需长期坚持并定期复查铜代谢指标，避免突然停药导致症状反弹。