很多畸形都是在孕晚期

很多畸形并非都在孕晚期发生，部分在早孕期（12周前）已形成，部分随胎儿生长在中晚孕期显现。

一、早孕期（妊娠1-12周）关键畸形形成

胚胎发育早期（受精后2-8周），器官原基分化关键期，染色体异常、环境致畸原（如病毒感染、药物）易致严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。

二、中晚孕期（妊娠13周后）动态发育异常

胎儿生长过程中，部分结构畸形因宫内环境变化显现，如先天性髋关节发育不良、肢体短缩（与遗传或宫内压迫有关）、脑积水（与脑脊液循环异常相关）。

三、高危因素与筛查重点

高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病家族史者，需加强早孕期NT检查及中孕期唐筛/无创DNA检测；糖尿病孕妇需控制血糖，降低胎儿结构畸形风险。

四、预防与干预原则

备孕前完成遗传咨询与孕前检查，避免接触致畸因素；孕期规范产检，早发现早干预，多数可通过手术或出生后治疗改善预后。