杜氏肌营养不良症患者

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传性肌病，主要影响男性，通常在3-5岁出现症状，病程进展快，最终导致呼吸衰竭和心力衰竭，需长期综合管理。

诊断与筛查：通过血清肌酸激酶（CK）显著升高、基因检测明确DMD基因突变（如DMD基因缺失/重复）可确诊，产前筛查建议高危家庭进行羊水/绒毛膜取样。

治疗与管理：以药物（如糖皮质激素）延缓肌力下降，物理治疗维持关节活动度，呼吸支持预防肺部感染，心脏监测早期干预心律失常。

特殊人群护理：儿童期需专人协助活动，避免跌倒；青春期关注脊柱侧弯风险，定期进行影像学评估；成年患者需多学科协作，优化营养与心理支持。

预后与研究进展：目前尚无根治方法，但规范管理可延长寿命至30-40岁，基因治疗（如外显子跳跃药物）和干细胞疗法为潜在突破方向。